Selon la définition du CIRC¹ de l’OMS², un biomarqueur correspond à “toute substance, structure ou processus pouvant être mesuré dans le corps humain ou les matrices biologiques susceptible d’influencer ou de prédire l’incidence ou l’apparition d’une maladie”. Prenons un exemple qui parle à tout le monde : la glycémie. Ce taux de sucre, que l’on détermine grâce à une prise de sang, renseigne sur un potentiel diabète. Les biomarqueurs se retrouvent également au niveau de nos tissus. Il peut alors s’agir de mutations touchant des protéines, de l’ARN ou de l’ADN, présentes soit dans l’ensemble de nos cellules, soit uniquement dans certaines d’entre elles ; dans les cellules d’une tumeur par exemple.

Des indices de la présence d’une tumeur

En cancérologie, ces indicateurs sont utiles à différents moments du parcours. Et ce, avant même que la maladie ne se déclare. Certains biomarqueurs génétiques servent à évaluer si vous avez un risque accru de développer un cancer. On pense par exemple aux mutations des gènes BRCA qui prédisposent aux cancers du sein et de l’ovaire.

D’autres biomarqueurs, notamment sanguins, sont utiles pour dépister précocement une tumeur ou valider un diagnostic. Il s’agit par exemple de protéines, produites naturellement par nos cellules, qui se retrouvent tout à coup en excès dans notre circulation, signe que des cellules se mettent à proliférer anormalement quelque part dans notre corps. Citons la surexpression de l’ACE (Antigène carcino-embryonnaire) évocateur notamment d’un cancer colorectal. On parle de biomarqueurs diagnostiques.

Indissociables de la médecine de précision

Une fois le cancer diagnostiqué, la détection ou non de cellules cancéreuses dans les ganglions et la présence de métastases (entre autres) permettent de déterminer le stade de la maladie. Ce sont de précieux indicateurs pour prévoir comment la maladie va évoluer. On parle alors de biomarqueurs pronostiques.

Depuis une dizaine d’années, les biomarqueurs font partie intégrante de la médecine de précision. Parce qu’ils éclairent sur les caractéristiques génétiques de la tumeur, ils permettent de sélectionner le traitement le plus adapté. Dans le cancer du poumon par exemple, la présence de mutations dans le gène ALK chez un patient orientera l’oncologue vers l’utilisation de thérapies capables de cibler spécifiquement cette altération.

Éviter des traitements inutiles

Les biomarqueurs peuvent également être utilisés pour déterminer si la tumeur est susceptible de répondre à tel ou tel traitement. On parle de biomarqueurs prédictifs. À l’inverse, on peut y avoir recours à des fins de désescalade thérapeutique en prédisant si le malade pourra tirer un bénéfice d’un traitement. En cancérologie du sein, par exemple, il arrive que l’équipe médicale s’interroge sur l’intérêt de donner une chimiothérapie afin de réduire le risque de récidive. L’analyse de la signature génomique de la tumeur est un moyen pour trancher la question et éviter à certaines patientes d’avoir à subir ce protocole.

Et dans la phase post-traitement, lorsque la maladie est en rémission ? Les patients sont alors soumis à des contrôles réguliers afin d’anticiper une éventuelle rechute, et là encore ces indicateurs sont de précieux alliés.

Vous l’aurez compris, les biomarqueurs jalonnent votre parcours, pour votre bien !